مطالعه ناشنوایی وابسته به موتاسیون های ژن dfnb 59 (پژواکین ) در شیراز

زمینه و هدف : شایعترین نقص در هنگام تولد ناشنوایی است که تقریبا" در 500/1 از نوزادان تازه متولد شده رخ می دهد. بیشتر از 50% موارد ناشنوایی به صورت ارثی می باشند که از این میان 70% آنها غیرسندرومیک می باشند. ناشنوایی یک اختلال بسیار هتروژن می باشد و می تواند به دلیل عوامل ژنتیکی، محیطی یا هر دو رخ دهد. حدود 46 ژن در ایجاد نقص شنوایی غیرسندرومیک درگیر می باشند. اخیرا" دلمقانی و همکارانش ( 2006) ژن پژواکین را در لوکوسdfnb59 شناسایی کرده اند. نشان داده شده است که موتاسیون در این ژن سبب ناشنوایی در تعدادی از جمعیت ها می شود. ژن dfnb59 بر روی کروموزوم 2 (2q31.2) قرار دارد و شامل 7 اگزون می باشد که اگزون اول آن غیرکدکننده می باشد. با استفاده از مطالعات ایمنوهیستوشیمیایی، یافت شد که پژواکین در اپیتلیوم حسی بیان می شود. پژواکین همچنین در تقویت کننده های سه تایی در مسیر شنوایی آوران، شامل هسته های حلزونی، کمپلکس زیتونی فوقانی و برجستگی های تحتانی بیان می شود، که این پروتئین در اجسام سلولی عصب متمرکز شده است. توزیع پژواکین به طور قوی نقش آن را در سیگنالینگ عصب شنوایی تقویت می کند. در مطالعه حاضر، ما نوع و فراوانی موتاسیون های ژن dfnb59 را در یک گروه از 100 بیمار ناشنوا در استان فارس مورد بررسی قرار دادیم. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی – آزمایشگاهی ما فراوانی موتاسیون ها را در اگزون های ژن dfnb59 در 100 بیمار با میانگین سنی 18 سال و دامنه 15 تا 21 سال بررسی کردیم. dna از تمام بیماران با روش استاندارد فنل- کلروفرم استخراج شد. تمامی نواحی کد کننده ژن 59dfnb توسط واکنش زنجیره ای پلیمراز( pcr) تکثیر شدند. سپس موتاسیون های ژن dfnb59 با استفاده از روش pcr-sscp برای 6 اگزون کدکننده ژن مورد بررسی قرار گرفتند. به علاوه، تمام نمونه ها بوسیله آنالیز هترودوبلکس (ha) و واکنش تعیین توالی برای حضور هرنوع تغییر ژنی در اگزون 7 ژن کنترل شدند. نتایج: دو پلی مورفیسم متفاوت ژن dfnb59 شامل 874 g>a و 793 c>g به ترتیب در 1 و 9 نفر از بیماران مورد مطالعه یافت شدند. براساس مطالعه حاضر، ما نتیجه گرفتیم که موتاسیون های ژن dfnb59 سهم بسیار ناچیزی در ناشنوایی در بیماران استان فارس دارد و اهمیت بالینی قابل توجهی در این ناحیه ندارد. با این وجود مطالعه بیشتر در قبایل و جمعیت های مختلف در سرتاسر کشور ضروری است. تحقیقات بیشتر نقش این ژن و رابطه اش با ناشنوایی را تعیین می کند و اطلاعات ضروری را برای پیشگیری و مدیریت اختلات ناشنوایی این ژن فراهم می کند.